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            豐碩|“2023中國十萬人基因組計劃”啟動 — 基因檢測大數(shù)據(jù)賦能精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究
            發(fā)布時間:2023-07-06 16:36:49 作者:管理員 瀏覽:3193次

            2023年7月6日,“2023中國十萬人基因組計劃”在濟(jì)南啟動,標(biāo)志著我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究進(jìn)入大數(shù)據(jù)階段。


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            “2023中國十萬人基因組計劃”借助全外顯子檢測與山東、北京、天津、四川、浙江、廣東等臍血庫及相關(guān)單位合作,建立十萬人群級別的DNA測序平臺、生物組學(xué)大數(shù)據(jù)分析中心和中國人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫,實(shí)現(xiàn)基因檢測大數(shù)據(jù)深度賦能精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究,為重病患兒、患有難治愈或罕見疾病患者的治療提供輔助。

            該項目由山東省臍血庫、山東省齊魯干細(xì)胞工程有限公司、銀豐基因科技有限公司聯(lián)合組織實(shí)施,國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)北方中心、全國其他臍血庫、山東省紅十字會、因美納(中國)科學(xué)器材有限公司、山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院、山東省婦幼保健院及銀豐集團(tuán)旗下相關(guān)機(jī)構(gòu)共同參與。


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            “2023中國十萬人基因組計劃”主要包含分領(lǐng)域隊列,建設(shè)全基因組測序及數(shù)據(jù)中心,建立個體表型組學(xué)數(shù)據(jù)庫、生物樣本庫和生物組學(xué)數(shù)據(jù)庫,加強(qiáng)數(shù)據(jù)安全與隱私保護(hù),打造AI基因平臺等幾個方面,整個數(shù)據(jù)庫計劃3-4年內(nèi)完成。銀豐生物集團(tuán)總裁張誠介紹,在三級預(yù)防及精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用中,全外顯子測序是現(xiàn)階段最具性價比的高通量測序方式,這個計劃能夠更好地給臨床應(yīng)用提供數(shù)據(jù)支持,也可以轉(zhuǎn)化為科學(xué)研究。

            銀豐生物集團(tuán)在基因測序領(lǐng)域致力于出生缺陷的預(yù)防和診斷,以基因組學(xué)研究與臨床轉(zhuǎn)化為導(dǎo)向,整合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)優(yōu)質(zhì)資源,實(shí)現(xiàn)從基因科學(xué)發(fā)現(xiàn)到產(chǎn)業(yè)落地的貫穿,引領(lǐng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)展。銀豐基因是銀豐生物全資子公司,依托高通量測序、高通量芯片、質(zhì)譜、生物信息等平臺,在新生兒三級預(yù)防體系、腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療、HLA分型、人類易感基因檢測等領(lǐng)域開展全面醫(yī)學(xué)檢驗技術(shù)服務(wù),是國家首批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。為進(jìn)一步提升全外顯子數(shù)據(jù)應(yīng)用及數(shù)據(jù)解讀能力,銀豐基因基于國人全外顯子測序數(shù)據(jù)啟動“2023中國十萬人基因組計劃”,通過整合數(shù)據(jù)來更好地輔助基因研究與臨床應(yīng)用,更好地服務(wù)于精準(zhǔn)醫(yī)療。

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            銀豐生物集團(tuán)總裁張誠


            “基因組計劃以基因數(shù)據(jù)為基礎(chǔ),將為疾病診療、藥物研發(fā)提供更多的數(shù)據(jù)基礎(chǔ),加快國家精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展?!鄙綎|省臍血庫主任楚中華表示,隨著“中國十萬人基因組計劃”的不斷深入發(fā)展與完善,從基因方面來分析生命的源頭與傳承。

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            山東省臍血庫主任楚中華


            國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)北方中心大數(shù)據(jù)事業(yè)部王吉祥表示,“2023中國十萬人基因組計劃”的啟動,在制定公共衛(wèi)生政策和健康管理、優(yōu)化醫(yī)療資源分配、促進(jìn)基因組學(xué)和生物信息學(xué)等領(lǐng)域的研究和技術(shù)創(chuàng)新、開發(fā)個性化醫(yī)療、精準(zhǔn)藥物研發(fā)等領(lǐng)域起到積極的促進(jìn)作用,助力中國人群生命數(shù)字化。


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            國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)北方中心大數(shù)據(jù)事業(yè)部王吉祥


            啟動儀式上,山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系教授龔瑤琴、山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心俞冬熠主任分別圍繞《全外顯子測序在科研中的應(yīng)用》《全外顯子測序在產(chǎn)前的應(yīng)用》作了主題報告。


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            山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院龔瑤琴教授



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            山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心俞冬熠主任


            活動現(xiàn)場,銀豐基因科技有限公司總經(jīng)理于強(qiáng)代表銀豐基因向“造血干細(xì)胞實(shí)現(xiàn)捐獻(xiàn)者”捐贈了價值百萬的康祐N次冪個人全外基因檢測,山東省紅十字會醫(yī)學(xué)捐獻(xiàn)服務(wù)中心黨支部書記、主任劉文羅代表紅十字會接受了此項愛心捐贈。

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            山東省紅十字會捐贈儀式


            銀豐基因“康祐N次冪”是一款面向健康人群為主的消費(fèi)級基因檢測產(chǎn)品,以全外顯子區(qū)域為主要檢測范圍,通過分析個人特征、單基因遺傳病、個性化用藥指導(dǎo)、遺傳性腫瘤、疾病風(fēng)險,為用戶提供早期的健康指導(dǎo)和健康預(yù)警。


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            銀豐基因科技有限公司CTO段文元


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            銀豐基因科技有限公司科研服務(wù)部杜昭勵



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            山東因美納現(xiàn)場應(yīng)用科學(xué)家謝銀輝

            未來,銀豐生物集團(tuán)將以“細(xì)胞+基因”雙引擎創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展,以“成為國內(nèi)領(lǐng)先、國際一流的人類全生命周期健康管理服務(wù)者”為發(fā)展愿景,以“奉獻(xiàn)醫(yī)療科技,保障人類健康”為使命,繼續(xù)“誠信做人、認(rèn)真做事、張弛有度、開拓進(jìn)取”,為服務(wù)“健康中國”貢獻(xiàn)銀豐力量。


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